65 anni, anche se qualche volta colpisce persone con età compresa fra i 20 e 30 anni. La sua frequenza, in Italia, è di un caso su 100.000 abitanti. Si possono distinguere due forme principali di sclerosi laterale amiotrofica: la SLA familiare (5-10% dei casi) si verifica quando in famiglia sono presenti uno o più casi della malattia, anche se bisogna ricordare che non è ereditaria e non è geneticamente trasmissibile, ma può essere dovuta al caso, ad un fattore ambientale o ad una alterazione genetica (è stato dimostrato che nei soggetti affetti da SLA familiare vi è una mutazione del gene sul cromosoma 21, gene responsabile della difesa della cellula dall’azione tossica dei radicali liberi dell’ossigeno, la SuperOssidoDismutasi 1 –SOD1). La SLA sporadica, quando non è possibile riconoscere una familiarità della malattia, è la forma più frequente con la quale la patologia si presenta (90-95% dei casi).
     Le cause della malattia sono ancora sconosciute, comunque i medici sono concordi nell’affermare che non è dovuta da una singola causa, ma si tratta di una malattia multifattoriale, determinata cioè dal concorso di più circostanze. Numerose ricerche scientifiche hanno evidenziato, come potenziali elementi scatenanti, i seguenti fattori. Eccesso di glutammato: è un aminoacido usato dalle cellule nervose, quando il suo tasso nell’organismo è elevato si ha un’iperattività che può risultare nociva. Altri fattori sono la predisposizione genetica, una carenza dei fattori della crescita (sostanze prodotte dal nostro organismo che aiutano la crescita dei nervi), eccesso di anticorpi, fattori tossico-ambientali, virus.
     Benché sia annoverata fra le malattie degenerative del sistema nervoso centrale, la diagnosi rimane ancora oggi una “diagnosi di esclusione”, in quanto non vi sono segni clinici patognomonici (che esprimono da solo una malattia n.d.r.), né test diagnostici specifici. Sono stati però formalizzati dei criteri diagnostici per la SLA, secondo i quali, per avere una corretta diagnosi della malattia, devono essere presenti i seguenti elementi clinici (segni di disfunzione del II motoneurone – clinici o elettromiografici – segni di disfunzione del I motoneurone – progressione della malattia) in uno o più dei seguenti distretti muscolari: bulbare, cervicale, toracico, lombosacrale. Un approfondito percorso diagnostico include i seguenti accertamenti: esami neurofisiologici quali elettromiografia (EMG) e velocità di conduzione nervosa (VCN); esami del sangue e delle urine (per escludere altre malattie infiammatorie, infettive, tumorali, tiroidee ed autoimmuni); RNM dell’encefalo e del midollo spinale; rachicentesi o puntura lombare; biopsia muscolare o del nervo. Nonostante il

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